“從全局來看，我國罕見病防治已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期。”近日，在2025年補體日大會上，北京協和醫院院長張抒揚表示，在政策大力支持下，我國罕見病防治體系不斷完善：第二批罕見病目錄的發布，使得納入目錄的病種增至207種；通過醫保談判，多種高價罕見病藥物價格大幅降低；診療協作網的建立，顯著提升了基層醫院的診斷能力。

據了解，罕見病具有“病種多、發病率低、診療難”的特點。目前，全球已知罕見病超過7000種，其中80%屬于遺傳性疾病，涉及基因缺陷、蛋白功能異常等復雜病理機制。在中國，由于人口基數龐大，罕見病患者總數已突破2000萬。

罕見病保障體系逐步完善

近年來，我國對罕見病防治的重視程度與支持力度不斷提升，　已出臺一系列政策舉措。

除先后發布兩批罕見病目錄外，我國診療規范與服務體系建設正在同步推進。據張抒揚介紹，我國組建了由419家醫院構成的全國罕見病診療協作網，搭建國家罕見病多學科診療平臺，通過遠程醫療、專家會診等形式，對罕見病患者進行相對集中診療與雙向轉診，極大縮短了患者的平均確診時間。另外，北京協和醫院還開發了中國罕見病診療服務信息系統，為了解我國罕見病的分布、發病特點和精準施策提供了關鍵支撐。

同時，為進一步加強我國罕見病管理，國家衛生健康委發布了《罕見病病種診療指南(2025年版)》，針對86種罕見病給出了全流程診療指導，涵蓋診斷方法、治療方案、康復建議等內容，并依托行業組織大力開展醫務人員培訓，全面提升了罕見病的規范化診療能力。

通過醫保談判這一有力手段，我國還將眾多價格高昂的罕見病藥物納入醫保報銷范疇，大大減輕了患者經濟負擔。例如，脊髓性肌萎縮癥(SMA)用藥諾西那生鈉注射液已從一支70萬降至數萬元。

部分治療手段取得突破性進展

曾幾何時，陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)的血管內溶血、非典型溶血尿毒綜合征(aHUS)的腎臟損傷、全身性重癥肌無力(gMG)引發的言語不清、吞咽障礙乃至呼吸衰竭，以及視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)的高復發與高致殘風險，都是臨床診療中的難題。不過，隨著診斷技術規范化與多學科協作深化，這類疾病的診療已從傳統的支持治療邁入精準靶向治療的新階段。

據介紹，上述罕見病多與補體系統有關。補體系統是人體先天免疫的核心組成部分，它一方面在免疫監視與組織穩態中扮演著關鍵角色，助力機體清除病原體與受損細胞，為健康筑牢防線；另一方面，一旦補體系統出現缺陷、功能障礙或過度活化，又會成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅動因素，誘發PNH、aHUS、gMG、NMOSD等罕見病。這類罕見病的危害具有顯著共性：其一，起病隱匿且臨床表現復雜，基層醫療機構認知不足，導致漏診、誤診率較高，許多患者需經歷漫長的診斷歷程；其二，病情進展迅猛且兇險，可累及血液、腎臟、神經等多個器官系統，嚴重影響患者生命質量與生存期，給患者家庭帶來沉重的身心壓力與經濟負擔。

如今，診療領域的雙向突破，為患者點亮了希望之光。

在治療層面，補體抑制劑等治療手段的突破，為患者帶來了臨床獲益。在診斷層面，《陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷與治療中國指南》明確了篩查PNH克隆的指征，讓更多被誤診的PNH患者能及時被診斷出來。此外，國內首個專注于補體相關疾病診療研究的專業平臺——補體學院，整合了腎臟病學、血液學、神經學等多學科力量，推動補體系統研究與臨床應用深度融合，為補體相關疾病的早期診斷與精準治療開辟了新路徑。

診斷和支付“最后一公里”仍需加力

業界認為，雖然越來越多的罕見病藥物被納入醫保，但還有更多的罕見病患者用藥并不可及。一方面，部分罕見病尚未有有效的治療藥物，全球已知的罕見病中，仍有95%面臨“無藥可用”的困境；另一方面，一些已上市的藥物，尤其是進口藥物，存在供應不穩定的情況。此外，對于尚未納入醫保的罕見病藥物，其高昂的價格也讓許多患者家庭難以承受。

阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清表示，從產業實踐來看，支付端瓶頸與診斷滯后仍是亟待突破的核心難題。

“罕見病治療的創新性、患者群體的有限性以及高研發與生產成本，決定了其需要單獨的定價與支付邏輯。”胡軼清建議，應構建適配罕見病特點的創新支付體系，設立國家級罕見病專項基金，通過專項基金精準覆蓋罕見病創新藥的支付缺口；同時，鼓勵地方探索多層次保障，支持有條件的地方政府建立省級罕見病補貼基金，聯動惠民保、慈善基金、民政救助等多方力量，形成“國家醫保+地方專項+社會補充”的多層次保障網絡。

除支付端外，罕見病“診斷難、診斷晚”的問題同樣突出。數據顯示，超過50%的罕見病發病于兒童期，而延遲診斷往往導致患者錯過最佳干預時機，加劇病情進展與家庭負擔。

為此，胡軼清建議，將罕見病篩查系統性納入新生兒篩查與兒童常規保健篩查體系，通過“日常保健+罕見病篩查”的融合模式，真正實現罕見病“早發現、早診斷、早治療、早干預”，讓患者在疾病早期就能獲得有效治療。

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