2023年3月7日，譜希基因與朗信生物舉行簽約儀式，達成深度戰略合作關系，雙方以眼科基因診斷與基因藥物治療技術實現“有檢有治”達成深度共識，打造眼科精準診療閉環。

左：譜希基因創始人 于曉光 右：朗信生物創始人 汪楓樺

目前全球有超過22億盲和視覺障礙患者，其中至少10億人是由于未及時治療所致。根據世界衛生組織《“視覺2020”全球行動計劃》，視覺障礙已成為除心血管疾病與腫瘤之外的全球第三大嚴重影響人類生存質量的疾患。2020年柳葉刀研究數據顯示，1990年-2019年，在G20國家中，我國中度和重度視力障礙的患病率增長速度最快。中國已然成為全球眼病患者最多的國家，非致盲類眼病（主要包括屈光不正、干眼癥）患病人數達9.9億人，致盲類眼病（主要包含白內障、青光眼以及老年黃斑變性）患病人數達2.51億人，先天遺傳性眼病約占盲和嚴重視力損害患者的80%，單基因遺傳性眼病患者約在人口的4%。目前，眼科遺傳病已達近580種，眼病致病基因近400個，例如，視網膜色素變性、白內障、青光眼、高度近視等常見致盲疾病，均具有高度遺傳性。

(資料圖)

遺傳性視網膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRDs），包括視網膜色素變性、無脈絡膜癥、Leber遺傳性視神經病變（LHON）、Leber先天性黑蒙（LCA）、Stargardt病、色盲癥（ACHM）、X連鎖視網膜劈裂癥（XLRS）和年齡相關性黃斑變性（AMD）等給患者的生活質量帶來了極大損害，綜合全球基因藥物的發展和迭代，眼部疾病的基因治療研究一直處于基因治療研究的前沿，占據AAV基因治療臨床試驗四分之一。隨著眼科基因診斷技術與基因療法的有機結合，將為龐大的眼科疾病患者群體第一時間提供最新的治療方案，為不治之癥轉化為可以治療甚至治愈的一般性疾病提供了無限可能。

朗信生物眼科基因治療產品經過技術打磨和沉淀，在遺傳眼病的治療領域屢獲佳績。2022年LX101注射液用于治療RPE65雙等位基因突變相關的遺傳性視網膜變性（IRD）1患者的臨床試驗申請，獲得中國國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）批準。2022年年底，朗信生物LX102注射液用于治療濕性老年性黃斑變性（wAMD）2患者的臨床試驗申請，獲得中國國家藥品監督管理局藥品審評中心（CDE）批準，AMD基因治療臨床研究完成12個月隨訪實現單次給藥一年零挽救治療。

譜希基因作為全國眼科基因檢測龍頭，多款產品及技術先后發布，為眼科精準醫療體系輸出篩查和診斷工具，建立多個眼科疾病的中國人群隊列和數據庫，持續賦能全民眼健康。公司于2022年取得三款眼科疾病診斷試劑盒的CE認證，并于2023年完成兩款眼科疾病產品的醫療注冊檢驗。譜希基因持續在遺傳眼病和復雜眼病的分子診斷領域投入新技術開發，陸續獲得基因檢測和人工智能的核心知識產權，全面服務眼科疾病的早診和篩查。

本次譜希基因與朗信生物的戰略協同為患者和臨床醫務人員提供從篩查、診斷到治療的全流程閉環服務，改變遺傳疾病“診治分離”的模式，全面實現臨床“有檢有治”，共同致力于攻克人類遺傳眼病難題，幫助更多患者看見世界，重現光明。

于曉光發言

譜希基因創始人于曉光表示，譜希基因的創立就是為了譜寫人類光明的希望，我們的使命是讓每一雙眼睛都有自己的說明書，基因說明書既是每個人用眼的指導和總原則，更是防病治病的依據。在基因藥物出現之前，能夠幫助患者精準診斷是一件既欣慰又痛苦的事情，欣慰的是終于幫臨床醫生和患者找到了疾病的原因，痛苦的是明明知道疾病的根源卻又無能為力。此次與朗信的合作，不僅驅散了患者眼前的黑暗，更是掃除了從業者的內心陰霾，過去束手無策的基因病，今天可以有了治愈的方法和藥物，這是為廣大患者實現光明的最后一公里。“德不孤，必有鄰”，譜希和朗信是戰略合作伙伴，更是一同為人類光明奮斗的戰友，愿我們的合作能為眼病患者帶來更大的福音，為更多的人譜寫光明，看見希望。

汪楓樺發言

朗信生物創始人汪楓樺表示，疾病防控，診在治前，唯有精準診斷，才能把“開啟患者二次生命”的鑰匙及時送到每位有需求的患者手上。朗信和譜希能成為戰略合作伙伴是1+1大于2的效應，就如一個質子和一個原子核在一起以某種運行速度互相撞擊，產生的物質遠大于已有的2個單元，朗信和譜希的合作碰撞正是如此！愿我們與時間為友，診治聯動，共同讓基因診斷和治療上的進展惠及更多患者。

參會合影

注：

1.RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜變性（Inherited retinal degenerations，IRD），是一種典型的致盲性罕見病。患者嬰幼兒期發病，通常經歷嚴重、進行性的視網膜退化和視覺功能惡化，幾乎所有患者最終進展為完全失明。以往無有效治療方法，而基因治療作為一種突破性技術，為從根本上補充或修復缺陷基因、恢復健康基因的正常生物學功能提供了可能。根據國外相關產品的已有觀察數據，基因治療可以幫助該類IRD患者視力功能改善并長期維持。

2.黃斑變性是一種與年齡密切相關的疾病，主要患病人群是老年人。年齡相關性黃斑變性(age-relatedmacular degeneration，AMD)又稱老年黃斑變性，它是一種出現于黃斑的退行性疾病，導致患者中心視力喪失，AMD是老年人最常見的致盲性眼病之一。新生血管性AMD也稱濕性老年性黃斑變性（wAMD）可引起嚴重的急性視力障礙。雖然其病例數僅占AMD發病數的10%-20%，卻占到AMD致盲的90%。該病現有標準療法通常為間隔一個月或兩個月進行眼內注射抗VEGF藥物，患者平均需要6-12針/年的重復治療，部分需持續終身。中斷治療和治療不足導致患者長期治療效果下降和不可逆的視力損傷。基因治療作為一種技術突破將大幅降低wAMD患者所需的注射頻率，今后有望成為wAMD的一線維持療法。

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